此案几经讨论，一审法院终于2000年9月25日作出对原告邱主任的诉讼请求不予支持的判决。该院认为：新颖性是衡量“发现”是否构成的重要标准。国际有关文献对BCMD疾病、症状、诊断手段，已有记载或介绍。
因此无论是毛毛及其家族人员被确诊为BCMD的诊断方法，还是病症确诊结果显示的在欧洲以外地区的亚裔人群中也患有BCMD的现象，或者该病例为我国范围内临床诊断首次确诊的实例，都不足以证明具有发现所要求的新颖性。该病例只是对已知事实的印证，而没有达到认识创新的高度，不具有新颖性。原告主张其完成发现并享有发现权的理由不足。
一审判决后，原告邱主任不服，向上海市高级人民法院提起上诉，厚厚的一叠案卷随之移送到了二审主审法官李澜的手中。在事先做了大量的准备工作后，2000年12月13日，合议庭对该案进行了公开审理。法庭上，双方你来我往，各持己见。
上诉方邱主任认为：
一、对于法律意义上的“发现”标准，《民法通则》并无明文规定。但是根据《中华人民共和国自然科技奖励条例》、《中华人民共和国科学技术进步法》的规定，由于上诉人是国内首例BCMD的惟一发现人，自然取得对该病的发现权，况且我国现行法律未规定发现必须具有世界范围内的“新颖性”；
二、由于不是所有的遗传病都存在于世界上每个人种中，上诉人未确诊毛毛家系病例患BCMD之前，前两例都发生在北欧白色人种之间，而BCMD是否在亚洲黄种人中存在是未知的事实，因此确诊毛毛的家系病例属在黄种人中首次发现，也就是说既然是对未知事实的印证，当然符合我国法定的构成“发现”的条件。
被上诉方侯主任认为：首先，其撰写的《常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良症》中，将邱主任在内的一些遗传科医生也列入了作者范围，文中提到的“我们”当然也包括上诉人邱主任。其次，被上诉人是BCMD病例理所当然的发现人之一，当初毛毛是入住自己的神经科病房，是自己包括科里的医护人员对其进行观察、检查、诊治和记录有关病情的，此外活检标本手术以及电镜观察也都是自己主刀和操作的，故根据自己辛勤劳动所获的病案资料撰写文章不构成对他人的侵权问题。
再次，在我国只有通过向权威部门申报，依法获得的发现权才受法律保护，况且BCMD病例早已在他国被发现和报道，所以上诉人的行为不构成法律意义上的“发现”。
是啊，迄今为止，我国法律界对发现权的理论研究并不深入，司法实践中也未形成过相关判例，且本案涉及诸多医学领域专业知识：在程序上，对发现权的确认必须是由专门权威部门作出确认还是可由法院来确认；在实体上，发现、发现权的概念及构成要件是什么，本案上诉人是否享有对BCMD的发现权……面对着诸多由这起罕见病例引发的错综复杂的法律适用问题，李法官对本案进行了更深层次的思索。“
作为审理知识产权案件的法官，越是疑难新类型案件越是要办精办好”，李法官牢记着庭长的教诲，并没有被眼前巨大的工作压力难倒，在进一步查找了大量的资料，并经过合议庭的多次讨论以及走访医学界的专家、教授后，她在审结报告中这样写道：
一、由于1967年在斯德哥尔摩举行的《世界知识产权组织公约》已明确将科学发现列为知识产权的第7类客体，我国《民法通则》也把其列为“知识产权”一节之中，同时我国最高人民法院《民事案由规定（试行）》目录第192条就是发现权纠纷，最高人民法院研究室所作的相关解释为：“发现权是对自然现象或在理论上概括出新原理或对自然规律的新认识，得出新的定理所享有的权。”因此，在我国，发现权是知识产权所保护的内容之一，法院可以根据当事人的诉请受理发现权纠纷案件。
二、本案系发现权侵权之诉，虽然我国现行的法律并没有对发现权的含义作出明确规定，但根据《中华人民共和国民法通则》第九十七条第一款规定，公民对自己的发现享有发现权。借鉴1978年在日内瓦通过、尚未生效的《科学发现登记日内瓦条约》，该条约将“科学发现”定义为：“对迄今尚未被认识和尚不能证实的物质世界的现象、性质或规律认识。”
因此知识产权法律意义上的发现权应是指公民在科学研究中，由于阐明了前人未知的自然现象、特征和规律而依法享有的权利。也就是说，发现权的客体即能够获得发现权的科学发现应当排除对已知事物性质、现象、规律等重复性地验证性确认，这是共识。根据已查证的事实，作为客观存在的人类的一种自然疾病，BCMD疾病的症状、特征等早已被世人认识并揭示，国际文献资料均作了相继报道介绍。
上诉人是在就诊过程中，根据前人对BCMD病例的描述，结合自身掌握的医学理论知识、临床治疗经验进行对照印证，证实了患者的病是BCMD。因此从法律意义上看，该病例的诊断属于一种验证性确认，不构成法律上的发现。
三、在民事诉讼活动中，当事人对自己提出的主张，有责任提供充分的证据。现上诉人提出，基于遗传疾病的特点，BCMD在亚洲黄色人种中存在是未知的客观事实，但从上诉人提供的证据看，其仅作了国内中文医学文献的检索，未客观全面地涵盖整个黄色人种的BCMD病例检索情况.