一年后，收容所主管给唐纳德写了半页的评估结论，说他可能患有某些腺体疾病。尽管他对孩子的“康复”情况抱有积极态度，但特里普利特夫妇觉察到，儿子实际上每况愈下，决定将他带回家去。求助利奥·肯纳是这个家庭的最后希望。
1935年，利奥·肯纳写的《儿童精神病学》一书成为医科学校的教材，但唐纳德把这位顶级权威难住了。在初次见面的诊断书上，利奥·肯纳写下了“精神分裂症”几个字，但在旁边打上了问号：唐纳德拥有精神分裂症患者常有的特征——天赋异禀，但是他并没有精神分裂症患者常出现的幻觉。
肯纳观察了唐纳德两个星期，没能给特里普利特夫妇任何答复。此后4年，一家人又造访了肯纳3次。1942年，肯纳在写给玛丽·特里普利特的信中承认：“没有人比我更清楚，从未有人告诉你或你的先生一个明晰的……诊断术语。”他“第一次”碰上了“迄今为止还未被精神病学或任何文献描述过的病症”。
利奥·肯纳并没有知难而退。他开始寻找与之相似的病例。1943年，肯纳终于发表了他的研究结果《情感交流的自闭性障碍》（“Autistic Disturbances of Affective Contact”）。这份报告由“1号病例……唐纳德·T”开始，包括对11个孩子的观察。
肯纳认为，尽管他的病人大都曾在某个阶段被宣布为“弱智”，但他发现，智商测试明显不能有效评估孩子的能力。有些病童表现出了非凡的词汇量，有的“具有超强的机械记忆，能记住很多诗歌和人名”，还有的能精确回忆复杂图案。病童查尔斯在18个月大的时候就能够分辨18首交响乐，跟着贝多芬的乐曲跳上跳下，但他只能发展出一种交流方式——模仿别人说过的词和短语。他不会用语言交流，但会命名像“长方块”、“菱形”、“八角形”这样的物体。6岁时，唐纳德穿衣吃饭还需要帮助。他学不会“是”和“不”这两个词。一次父亲为了教他，告诉儿子，要是想让爸爸把他放在肩膀上，就说“是”。从那以后，唐纳德说“是”的时候就只有一种含义——要求爸爸把他放在肩膀上。他不能理解“是”的一般含义，但却能用比喻的方式回答抽象的数学问题。当他被问10减4等于几时，他回答：“我要画个六边形。”
在这些令人迷惑的矛盾背后，肯纳发现，孩子共有的一些特质构成了一组“独特的‘综合征’”。这些特质包括：“发病期通常是幼儿期”;“往往没有语言，或者只有一些没有沟通意义的声音”;“自发行为的显著局限性”;“手指的刻板活动”;旋转物体;缺乏主动;需要提示;表现出“对谈话没有兴趣”;不“擅长合作游戏”;惧怕机械性物品，例如“真空吸尘器……电梯……陀螺”;具有使物品保持固定次序的强烈愿望。
肯纳认为这是一种史无前例的、复杂的神经紊乱征。他得出结论：这种特殊病征的根本性障碍是这些孩子“没有能力”按照正常方式“建立起自身与他人以及环境之间的关联”。他把这种特殊的病征命名为孤独症（autism）。
被修正的“孤独症”
自肯纳首次将孤独症作为临床实体进行记录，他对孤独症的定义、描述和判断一直被不断修正。肯纳并没有观察到这种综合征的全部症状。研究者发现了一系列与肯纳的描述类似而又有某些不同的亚群。其中最为人熟知的是，1944年，奥地利儿科医生汉斯·阿斯伯格描述了在他诊所见到的4个孩子的特征。与肯纳不同，他的病人在婴幼儿期就已经开始学说话，很快便学会用句子表达想法。但与肯纳的发现类似：他们不与其他儿童进行互动，动作协调不良，对于尊重毫无概念，漠视成年人的权威，你无法教会他们使用礼貌的称呼，这些孩子也同样存在刻板性的动作和行为。