同时，虽然精神病学家们都在努力对各个亚类别进行区分，但仍无法为其划定清晰的界线。美国电视剧《生活大爆炸》塑造了年轻物理学家谢尔顿这个阿斯伯格综合征患者的形象。观众们不难发现，尽管他有187的超高智商、雄辩的语言能力，能够完全实现生活自理，但他和唐纳德们具有同样的表现：刻板动作、对秩序的嗜好和社交障碍。越来越多的研究者认为，很难为这些广泛性发展障碍划定彼此之间的临界点。它们更像是分布在一个从0分到10分的轴上，代表不同程度的障碍表现。
2013年，美国精神病学会颁布了《精神疾病诊断与统计手册》第5版，提出了一个全新的概念“孤独症谱系障碍”（autism spectrum disorder，ASD）。这个概念被用来指代一种——而不再是一组疾病。它涵盖了孤症性障碍、阿斯伯格综合征、儿童期瓦解性障碍和广泛性发育障碍未特定型4个亚型，构成了我们今天所指的“孤独症”。
《精神疾病诊断与统计手册》第5版为“孤独症谱系障碍”的诊断设立了两个核心标准：社会交流和社会交往缺陷;局限、重复的行为方式、兴趣或活动。在孤独症的诊断过程中，医生们常常使用一些量表。其中，幼儿孤独症行为量表、克氏孤独症行为量表是筛查量表，儿童孤独症评定量表（CARS）等是诊断量表。但是这些量表“只能作为诊断的参考依据”。患者必须经过专业医生的评估。
“从孩子一进门我们就在观察。”贾美香医生说，“和家长沟通交流的时候也是在看孩子：他和父母的依恋关系，他和你的交流眼神，他对周围环境的关注方式等等。”她常反复问孩子：“你是男孩还是女孩？”我看到家长们面对不吭声的孩子急得火烧眉毛，当孩子终于说出一个正确答案，他们如释重负。他们并不知道医生提问的真正意图。“有一些孩子有语言能力，但你问他：‘你是男孩还是女孩？’他回答女孩。如果你改问：‘你是女孩还是男孩？’他回答男孩。他其实只是在重复你这个问题的最后一个词，这是孤独症在语言上的一个典型表现。”
贾美香医生有一大袋玩具及糖果，包括各种类型的车、会演奏音乐的键盘、各种动物形状的玩偶等等。“我要看这个孩子喜欢什么，兴趣点是否单一。家长说孩子喜欢车，那我需要同时拿音乐玩具和球出来。我要看他的选择。”4岁的涛涛（化名）抓着一辆玩具车，对发着光的陀螺视而不见。他试图撕下车上的所有胶纸。那才是他真正的兴奋点。那是带他来看病的奶奶在问诊时没有想过表述的刻板行为：“他就爱撕商标，不撕就不舒服。”有些家长说孩子爱玩汽车玩具。但在贾美香医生看来，玩玩具的方法和技巧才是关键。“孩子趴在地上看车，他在看什么？他不会像普通孩子一样提问：这是什么车？他其实只是在注意车轱辘的转动。他玩的并不是车本身。”
“孤独”的世界
王蔚（化名）在儿子成成（化名）2岁半的时候发现了异常。她在办公室里听同事们说起出门上班时孩子的哭闹，想起成成似乎对自己的来去表现得无所谓。在亲子班，孩子不听老师的指令，不跟着老师做动作，满屋子乱跑。“有一些调皮的孩子也会如此。但你还是可以区别开来，那些孩子的调皮基于一种对当时状况的理解，但我的孩子并不一样。”有一次，卖冰淇淋的阿姨觉得孩子可爱，善意地说：“小朋友，我多给你一个冰淇淋球。”可面对这突如其来的“变故”，成成会突然大发脾气。3岁半时，成成进入普通幼儿园上学。在头一个月时间里，他都完全无法适应幼儿园的环境，抑制不住严重的哭闹。他表现出一种奇怪的挑食：只肯吃黄色的东西——土豆、豆芽和黄色的面条。对于幼儿园里的凳子，他只接受坐第二张。有时候，和孩子的交流会让王蔚十分苦恼。“我问他在幼儿园吃了什么，他会回答：我吃了，但不知道吃了什么。如果问他吃过饭了吗，他又会回答：吃了，也是没吃。”
可是有的时候，王蔚并不觉得孩子只沉浸在他的那个小小世界里，对外界不知不觉。晚上睡觉的时候，成成喜欢玩“三明治”游戏——挤在爸爸和妈妈之间。“他知道看我的眼神。我不高兴的时候，他会不停地叫我。”成成喜欢认字，研究偏旁和多音字。有一次，他在阳台上等爸爸回家。和往常一样，他反复不停地问同一个问题：“爸爸什么时候到家啊？”王蔚被问得有些烦：“你这是明知故问。明明知道，故意还问。”这并不能阻止成成再一次刻板地重复问题。“爸爸什么时候到家啊？”但他突然加上了一句：“这就是明知故问。”